遗传病检测 · 共济失调(动态突变)
脊髓小脑共济失调2型SCA2
脊髓小脑共济失调2型SCA2服务信息
本检测采用毛细管电泳法，通过PCR扩增，对ATXN2基因（位于染色体12q24.12）第1外显子中的CAG三核苷酸重复序列进行精确的片段长度分析，以确定其重复次数。该检测覆盖SCA2致病性动态突变的核心区域，可准确区分正常、中间等位基因及致病性扩增等位基因（通常致病重复数≥32次），是诊断SCA2的金标准方法。
¥2150参考价格
10工作日（如需验证加3个工作日）报告周期
CNAS/CMA实验室资质
检测方法
毛细管电泳
样本类型
外周血2-5ml（EDTA抗凝管）
送样要求
样本采集后应室温保存，避免冷冻。建议在采样后72小时内（最好48小时内）送达实验室。若需延迟送检，应将血样置于2-8℃冷藏，总保存时间不超过一周。采样时注意使用专用EDTA抗凝管，避免凝血或溶血。
适用人群
适用于临床表现为进行性共济失调、构音障碍、眼球慢扫视运动、腱反射减弱或消失等疑似脊髓小脑共济失调症状的患者，以进行病因学诊断。同时，对有明确SCA2家族史的无症状直系亲属，可提供症状前风险评估与遗传咨询。不推荐用于普通人群的常规筛查。
临床应用
本检测为SCA2的确诊性检测，其临床价值在于明确患者病因，区分其他类型的共济失调或神经系统退行性疾病，为临床诊断、预后评估和遗传咨询提供关键分子依据。阳性结果可指导患者及其家庭的遗传咨询、生育选择（如产前诊断）。同时，有助于疾病自然史研究和未来可能的临床试验入组筛选，具有重要的诊疗指导意义。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。